وللتوضيح يجب مناقشة كل موضوع على حدة :
القسم الأول:
الفحوصات الوراثية التي يجب عملها إلى جانب الثلاسيميا هي باقي فحوصات الدم و تكسرها
، فثلاسيميا الدم هو مرض ينقل عن طريق الوراثية ويؤثر على عمر الكريات الدم الحمراء.
ففي مرض الثلاسيميا تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين مما يسبب إلى تكسر في خلايا
كرات الدم الحمراء فيحاول الجسم أن يعوض هذا النقص عن طريق زيادة تكاثر كرات الدم
الحمراء و بالتالي تصبح كثير من عظام الجسم و أعضاؤه هي مصنع للنخاع العظمي مما
يؤدي إلى انتفاخ جمجمة الرأس وكبر الطحال و الكبد ، و لكن كل هذا الإنتاج الكبير من كرات
الدم الحمراء يفشل في تعويض الهلاك الذي تتعرض له كرات الدم الحمراء ، فيضطر الطبيب
إلى نقل الدم إلى المريض بصفة مستمرة . و نقل الدم عادة ما يكون مصحوبا بازدياد الحديد
في جسم المصاب مما يسبب له ضررا بالغا على الكبد و القلب أو الفرصة للإصابة بالتهابات
فيروسية للكبد . وغالبا ما ينتهي الأمر بالمصابين بهذا المرض إلى الوفاة عادة في العقد
الثالث من العمر إلا إذا أجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة.
ولعل مرض الثلاسيميا ليس هو المرض الوحيد الذي يصيب الدم ولكنه الأكثر انتشار
و لكن هناك مرض لا يقل عنه انتشار خاصة في دول الخليج العربي و هو الأنيميا المنجلية ،
وهو كذلك ينتج عن طفرة جينية للهيموجلوبين مما يؤدي إلى تقريبا نفس أعراض مرض
الثلاسيميا . أما الأمراض الوراثية الأخرى فيكون الفحص عادة انتقائيا طبقا لظروف كل عائلة
، فينصح المقبلين على الزواج أن يفتشوا في أمراض العائلة فان وجدوا أن هناك مرضا وراثيا
موجودا بالعائلة فينصح باستشارة أخصائي وراثة عن الطرق الوراثية لنقل هذا المرض و
كيفية فحصه.
اقتباس